Estudios identifican regiones donde ciertas enfermedades hereditarias son más frecuentes

Prensa Mincyt/IVIC/Edith García.- La importancia de conocer geográficamente dónde están las enfermedades hereditarias en Venezuela consiste en facilitar la identificación de nuevos casos, orientar el diagnóstico preliminar y contribuir a conocer la genética epidemiológica de interés en el área de la genética médica, porque siempre interesa saber en qué país o región hay enfermedades con mayor o menor frecuencia.

De acuerdo con el estudio de las enfermedades hereditarias en Venezuela, realizado por el Laboratorio de Genética Humana del Instituto Venezolano de Investigaciones Científicas (IVIC), estas no se encuentran distribuidas al azar, pero sí hay regiones geográficas en las que la frecuencia de una enfermedad específica es más alta que en otros lugares, según lo dio a conocer Irene Paradisi, jefa del Laboratorio de Genética Humana, en su participación en el ciclo de videoconferencias, en el marco de los 62 años del IVIC, quien abordó el tema “Enfermedades hereditarias en Venezuela: origen y distribución geográfica».

En el caso de la enfermedad de Huntington, que tiene la triste fama de poseer la mayor cantidad de enfermos a nivel mundial, el estado Zulia tiene la frecuencia de personas enfermas más alta del mundo, a pesar que la mutación no es amerindia sino europea.

“En el caso de la enfermedad de Wilson, la mitad de las familias diagnosticadas en el laboratorio, también provienen del estado Zulia, y no existe, hasta los momentos, una hipótesis que tenga un sustento objetivo que lo explique y que pudiera dar luces sobre cuáles son los motivos; lo que sí es cierto es que los genes no están distribuidos al azar en las poblaciones, pero conocemos ahora las regiones específicas donde ciertas enfermedades hereditarias son más frecuentes y eso se debe a que son transmitidas de generación en generación”, apuntó la doctora.

Recordó Paradisi que las enfermedades hereditarias no tienen cura; sin embargo, hay dos patologías en las que los pacientes pueden llevar una vida plena, siempre y cuando cumplan con el tratamiento que salva sus vidas, tal como es el caso de las enfermedades porfiria aguda intermitente (PAI) y de Wilson. En ambas enfermedades los pacientes que no son tratados con los medicamentos tienen un alto riesgo de morir.

En los últimos 32 años, desde el Laboratorio de Genética Humana, se han detectado 35 familias genéticamente independientes con la enfermedad de Wilson, que es causada por acúmulo tóxico de cobre en los tejidos. El tratamiento consiste en suministrar un medicamento (llamado trien) que elimina el cobre acumulado, el cual permite a los pacientes llevar una vida normal, siempre que se apeguen al tratamiento, que debe ser de por vida.

En el caso de la PAI, el laboratorio en los últimos 28 años ha diagnosticado y atendido 35 familias con esta patología; los pacientes suelen presentar crisis agudas con manifestaciones clínicas neuroviscerales, desencadenadas por agentes ambientales. El tratamiento oportuno con un medicamento hemoderivado (hemarginato) permite superar la crisis aguda, y recuperar la salud en corto tiempo. La prolongación de la crisis sin el suministro del medicamento causa un deterioro considerable en la condición clínica del paciente.

El hemarginato, desde el año 2003, lo viene produciendo el Complejo Tecnológico Farmacéutico del Estado venezolano (Quimbiotec), quien lo suministra a los pacientes durante la crisis.  Antes de entregar el medicamento al paciente se le hace una prueba rápida para comprobar la crisis, se le hospitaliza y se entrega el medicamento sin ningún costo al paciente. “El hemarginato solo se produce en Finlandia y en Venezuela”, explicó la investigadora.

En el caso del trien, se comenzó a sintetizar en el Laboratorio de Genética Humana en 1984; pero, a partir del año 2008, se transfirió a Quimbiotec la producción. La función del medicamento es secuestrar el cobre de los tejidos y la persona lo elimina por la orina. Al igual que el hemarginato este medicamento se le entrega al paciente diagnosticado de manera gratuita. La diferencia es que se produce en otros países, pero el costo es muy elevado.

Investigadores venezolanos contribuyen a preservar la vida de aves en peligro de extinción

Prensa Mincyt/IVIC/Loengry Ascanio.- Desde hace aproximadamente 30 años, un grupo de investigadores se ha dedicado a preservar la vida de la cotorra margariteña (Amazona barbadensis), con el propósito de garantizar su estabilidad y sostenibilidad.

Debido a ello, desde hace más de una década, la población de esta especie ha aumentado; sin embargo, entre los años 2018 y 2020, el incremento ha sido considerable. En la actualidad, se cuenta con 1700 cotorras en la isla de Margarita, estado Nueva Esparta.

Esta información fue dada a conocer por el investigador del Centro de Ecología del Instituto Venezolano de Investigaciones Científicos (IVIC), Jon Paul Rodríguez, en su ponencia “La conservación funciona”, presentada en el ciclo de videoconferencias que se están desarrollando, de manera telemática, por el 62 aniversario de este instituto.

Estas actividades demuestran los alcances que ha tenido la ciencia a través de los investigadores que forman parte del IVIC.

Durante su ponencia, el experto en conservación detalló el trabajo que él, junto a otros investigadores y numerosos aliados, han venido realizando en la península de Macanao para preservar la vida de la cotorra margariteña.

Rodríguez indicó que esta especie del género Amazona ha sido adaptada para vivir en un ambiente árido y explicó, además, que “hacen nidos en troncos de árboles, llamadas cavidades secundarias; es decir: ellas no abren el hueco, pero lo amplían una vez que este crea orificios por sí solo”.

Una de las principales amenazas, para esta especie, es su captura para ser utilizada como mascota. Otro de sus riesgos es la transformación de su hábitat por las minas de arena en la península de Macanao, precisó el ecólogo.

Además, comentó que el trabajo de campo ha permitido la adaptación de estas aves en los espacios: “Implementamos la técnica de los nidos nodriza. Hemos tenido que reparar nidos debido a que los saqueadores vienen a remover los pichones, pero, o más interesante, es que las cotorras vuelven para continuar en estos, por lo que hemos utilizado nidos artificiales. En un principio, no fueron de gran ayuda, pero, una vez que los mejoramos, se alcanzó el objetivo con éxito”, señaló el investigador del Centro de Ecología.

Jon Paul Rodríguez manifestó la gran labor que sus colegas y aliados han realizado durante el proceso de conservación de esta especie, lo que asegurado, por ejemplo, que, en su seguimiento durante 10 meses, mediante radiotransmisores, se demostrara la incorporación de animales recuperados del comercio ilegal a la vida silvestre.

La ciencia venezolana nuevamente ha llevado el liderazgo en el diseño y en la implementación de intervenciones para decir sí a la conservación de las especies.

Héctor Rodríguez: No se puede gobernar sin la ciencia

Prensa Mincyt/IVIC.- El Consejo Científico Tecnológico del estado Miranda, encabezado por el gobernador Héctor Rodríguez, sostuvo un encuentro con investigadores y tecnólogos del Instituto Venezolano de Investigaciones Científicas (IVIC), en el marco del 62 aniversario del instituto, con el objetivo de presentar un balance de los avances en materia de ciencia e investigación.

El gobernador Rodríguez resaltó la labor del IVIC en sus 62 años de trabajo científico venezolano ininterrumpidos: “¡Feliz cumpleaños al IVIC! Gracias compañeros, gracias por sus aportes y sus investigaciones que han generado respuestas para el país”.

Destacó el mandatario regional que la pandemia hizo que la ciencia se pusiera nuevamente en el centro del escenario y que se posicionara en la búsqueda de una solución a la COVID-19. A pesar de las sanciones y bloqueos, estas acciones han hecho que se mire a los lados y ver al IVIC de cerca y decir: “No hay que buscar afuera las respuestas que nosotros mismos podemos dar”.

“En el país, hay mucha capacidad instalada, capacidad humana de años de experiencia, de un alto nivel de formación que no se está aprovechando al máximo y debemos hacer un esfuerzo por posicionarnos”, resaltó el gobernador.

Resaltó Rodríguez que la pandemia, si bien es un problema para la humanidad, es una oportunidad para que la ciencia pueda reposicionarse con fuerza. “La ciencia tiene que ser un actor protagonista en la construcción de la nueva Venezuela que queremos y soñamos, y para la que trabajamos todos los días”.