IVIC: pionero en secuenciación genómica del cáncer en Venezuela

Prensa Mincyt/IVIC/Joselyn Figueredo.- Estar a la vanguardia en la secuenciación del ADN, para situar y conocer el papel de los genes que conforman al ser humano, ha sido una de las investigaciones pioneras de la Unidad de Estudios Genéticos y Forenses (UEGF) del Instituto Venezolano de Investigaciones Científicas (IVIC).

En ese sentido y dedicada a estudiar distintas patologías, en los últimos diez años la UEGF ha venido diseccionando el origen molecular del cáncer colorrectal y de mama, a fin de comprender las causas, el desarrollo y la progresión de la enfermedad.

Predisposición genética en el desarrollo del cáncer

El carcinoma de mama es una enfermedad causada por mutaciones genéticas heredadas de padres a hijos, con una estadística que va del 5 al 10 %.

Carlos Ramírez, jefe de la Unidad de Estudios Genéticos y Forenses, detalló que los componentes hereditarios del riesgo de cáncer de mama, se debe a una combinación de variantes en los  genes BRCA1 y BRCA2 atribuyendo un alto riesgo de la enfermedad. «El cáncer de mama se estudia a nivel de alteraciones que ocurren en ciertas regiones de ese genoma, por ello se han realizado estudios en las mutaciones en cáncer de mama utilizando la secuenciación de los ácidos nucleicos», dijo.

«Con el hallazgo de los genes BRCA1 y BRCA2 se han realizado pruebas genéticas más exhaustivas, que arrojen un diagnóstico molecular preciso a nivel del ADN y así establecer un tratamiento específico dependiendo de la mutación», agregó Ramírez.

De acuerdo con estudios del genoma humano a nivel mundial, se ha expuesto que «no solo estos genes muestran predisposición al  cáncer de mama, hay otra serie de genes controladores del ciclo celular.  Genes codificantes de proteínas antioncogénicas que actúan deteniendo la proliferación o bien induciendo la apoptosis, como, por ejemplo, el gen p53», detalló Ramírez, jefe de la UEGF.

En ese sentido, la Unidad de Estudios Genéticos y Forenses se ha abocado al estudio de este tipo de patologías, tanto a nivel investigativo como al servicio de la comunidad, acompañando la formación de personas  capaces de realizar un diagnóstico molecular eficiente, con el propósito de brindar asesoramiento genético y las formas de relación comunitaria que conlleva la medicina preventiva.

“Pretendemos, a mediano plazo, un estudio más significativo con nuevas perspectivas para la vida, a través de nuevas  herramientas en secuenciación de nueva generación (NGS), que permita ampliar el campo en estudios de genes relacionados con esta enfermedad, ya que hoy día pueden sobrepasar los 300 genes asociados a diversos tipos de cáncer”, expresó Ramírez.