Prensa Mincyt/IVIC/Edith García.- La importancia de conocer geográficamente dónde están las enfermedades hereditarias en Venezuela consiste en facilitar la identificación de nuevos casos, orientar el diagnóstico preliminar y contribuir a conocer la genética epidemiológica de interés en el área de la genética médica, porque siempre interesa saber en qué país o región hay enfermedades con mayor o menor frecuencia.
De acuerdo con el estudio de las enfermedades hereditarias en Venezuela, realizado por el Laboratorio de Genética Humana del Instituto Venezolano de Investigaciones Científicas (IVIC), estas no se encuentran distribuidas al azar, pero sí hay regiones geográficas en las que la frecuencia de una enfermedad específica es más alta que en otros lugares, según lo dio a conocer Irene Paradisi, jefa del Laboratorio de Genética Humana, en su participación en el ciclo de videoconferencias, en el marco de los 62 años del IVIC, quien abordó el tema “Enfermedades hereditarias en Venezuela: origen y distribución geográfica».
En el caso de la enfermedad de Huntington, que tiene la triste fama de poseer la mayor cantidad de enfermos a nivel mundial, el estado Zulia tiene la frecuencia de personas enfermas más alta del mundo, a pesar que la mutación no es amerindia sino europea.
“En el caso de la enfermedad de Wilson, la mitad de las familias diagnosticadas en el laboratorio, también provienen del estado Zulia, y no existe, hasta los momentos, una hipótesis que tenga un sustento objetivo que lo explique y que pudiera dar luces sobre cuáles son los motivos; lo que sí es cierto es que los genes no están distribuidos al azar en las poblaciones, pero conocemos ahora las regiones específicas donde ciertas enfermedades hereditarias son más frecuentes y eso se debe a que son transmitidas de generación en generación”, apuntó la doctora.
Recordó Paradisi que las enfermedades hereditarias no tienen cura; sin embargo, hay dos patologías en las que los pacientes pueden llevar una vida plena, siempre y cuando cumplan con el tratamiento que salva sus vidas, tal como es el caso de las enfermedades porfiria aguda intermitente (PAI) y de Wilson. En ambas enfermedades los pacientes que no son tratados con los medicamentos tienen un alto riesgo de morir.
En los últimos 32 años, desde el Laboratorio de Genética Humana, se han detectado 35 familias genéticamente independientes con la enfermedad de Wilson, que es causada por acúmulo tóxico de cobre en los tejidos. El tratamiento consiste en suministrar un medicamento (llamado trien) que elimina el cobre acumulado, el cual permite a los pacientes llevar una vida normal, siempre que se apeguen al tratamiento, que debe ser de por vida.
En el caso de la PAI, el laboratorio en los últimos 28 años ha diagnosticado y atendido 35 familias con esta patología; los pacientes suelen presentar crisis agudas con manifestaciones clínicas neuroviscerales, desencadenadas por agentes ambientales. El tratamiento oportuno con un medicamento hemoderivado (hemarginato) permite superar la crisis aguda, y recuperar la salud en corto tiempo. La prolongación de la crisis sin el suministro del medicamento causa un deterioro considerable en la condición clínica del paciente.
El hemarginato, desde el año 2003, lo viene produciendo el Complejo Tecnológico Farmacéutico del Estado venezolano (Quimbiotec), quien lo suministra a los pacientes durante la crisis. Antes de entregar el medicamento al paciente se le hace una prueba rápida para comprobar la crisis, se le hospitaliza y se entrega el medicamento sin ningún costo al paciente. “El hemarginato solo se produce en Finlandia y en Venezuela”, explicó la investigadora.
En el caso del trien, se comenzó a sintetizar en el Laboratorio de Genética Humana en 1984; pero, a partir del año 2008, se transfirió a Quimbiotec la producción. La función del medicamento es secuestrar el cobre de los tejidos y la persona lo elimina por la orina. Al igual que el hemarginato este medicamento se le entrega al paciente diagnosticado de manera gratuita. La diferencia es que se produce en otros países, pero el costo es muy elevado.
