Estudios identifican regiones donde ciertas enfermedades hereditarias son más frecuentes

Prensa Mincyt/IVIC/Edith García.- La importancia de conocer geográficamente dónde están las enfermedades hereditarias en Venezuela consiste en facilitar la identificación de nuevos casos, orientar el diagnóstico preliminar y contribuir a conocer la genética epidemiológica de interés en el área de la genética médica, porque siempre interesa saber en qué país o región hay enfermedades con mayor o menor frecuencia.

De acuerdo con el estudio de las enfermedades hereditarias en Venezuela, realizado por el Laboratorio de Genética Humana del Instituto Venezolano de Investigaciones Científicas (IVIC), estas no se encuentran distribuidas al azar, pero sí hay regiones geográficas en las que la frecuencia de una enfermedad específica es más alta que en otros lugares, según lo dio a conocer Irene Paradisi, jefa del Laboratorio de Genética Humana, en su participación en el ciclo de videoconferencias, en el marco de los 62 años del IVIC, quien abordó el tema “Enfermedades hereditarias en Venezuela: origen y distribución geográfica».

En el caso de la enfermedad de Huntington, que tiene la triste fama de poseer la mayor cantidad de enfermos a nivel mundial, el estado Zulia tiene la frecuencia de personas enfermas más alta del mundo, a pesar que la mutación no es amerindia sino europea.

“En el caso de la enfermedad de Wilson, la mitad de las familias diagnosticadas en el laboratorio, también provienen del estado Zulia, y no existe, hasta los momentos, una hipótesis que tenga un sustento objetivo que lo explique y que pudiera dar luces sobre cuáles son los motivos; lo que sí es cierto es que los genes no están distribuidos al azar en las poblaciones, pero conocemos ahora las regiones específicas donde ciertas enfermedades hereditarias son más frecuentes y eso se debe a que son transmitidas de generación en generación”, apuntó la doctora.

Recordó Paradisi que las enfermedades hereditarias no tienen cura; sin embargo, hay dos patologías en las que los pacientes pueden llevar una vida plena, siempre y cuando cumplan con el tratamiento que salva sus vidas, tal como es el caso de las enfermedades porfiria aguda intermitente (PAI) y de Wilson. En ambas enfermedades los pacientes que no son tratados con los medicamentos tienen un alto riesgo de morir.

En los últimos 32 años, desde el Laboratorio de Genética Humana, se han detectado 35 familias genéticamente independientes con la enfermedad de Wilson, que es causada por acúmulo tóxico de cobre en los tejidos. El tratamiento consiste en suministrar un medicamento (llamado trien) que elimina el cobre acumulado, el cual permite a los pacientes llevar una vida normal, siempre que se apeguen al tratamiento, que debe ser de por vida.

En el caso de la PAI, el laboratorio en los últimos 28 años ha diagnosticado y atendido 35 familias con esta patología; los pacientes suelen presentar crisis agudas con manifestaciones clínicas neuroviscerales, desencadenadas por agentes ambientales. El tratamiento oportuno con un medicamento hemoderivado (hemarginato) permite superar la crisis aguda, y recuperar la salud en corto tiempo. La prolongación de la crisis sin el suministro del medicamento causa un deterioro considerable en la condición clínica del paciente.

El hemarginato, desde el año 2003, lo viene produciendo el Complejo Tecnológico Farmacéutico del Estado venezolano (Quimbiotec), quien lo suministra a los pacientes durante la crisis.  Antes de entregar el medicamento al paciente se le hace una prueba rápida para comprobar la crisis, se le hospitaliza y se entrega el medicamento sin ningún costo al paciente. “El hemarginato solo se produce en Finlandia y en Venezuela”, explicó la investigadora.

En el caso del trien, se comenzó a sintetizar en el Laboratorio de Genética Humana en 1984; pero, a partir del año 2008, se transfirió a Quimbiotec la producción. La función del medicamento es secuestrar el cobre de los tejidos y la persona lo elimina por la orina. Al igual que el hemarginato este medicamento se le entrega al paciente diagnosticado de manera gratuita. La diferencia es que se produce en otros países, pero el costo es muy elevado.

Hay que repensar la ciencia para construir un nuevo modelo civilizatorio

Prensa Mincyt.- El planeta no aguanta más. Esta no es una afirmación catastrófica ni exagerada sacada de algún medio amarillista; ¡no! Es la postura de alerta asumida por científicos que han hecho estudios y proyecciones sobre el calentamiento global que sufre la Tierra.

Recientemente, la ministra de Ciencia y Tecnología, Gabriela Jiménez-Ramírez, publicó un texto en las redes sociales explicando la actual y preocupante dinámica del calentamiento global y el modelo desarrollista que está afectando al mundo. Hizo cita a un estudio publicado recientemente en la revista Nature, cuyas proyecciones sugieren que, incluso, si hoy detuviésemos todas las emisiones de gases de efecto invernadero, la temperatura de la Tierra alcanzaría los 2.3 ºC.

Los autores de este estudio señalan que la crisis planetaria es mucho más alarmante que lo que suponemos, pues el patrón del calentamiento global, en las próximas décadas, dependerá más de la pura inercia que ya trae el cambio climático, por doscientos años de contaminación por carbono, que de las emisiones actuales.

“La dinámica del calentamiento global se asemeja al hecho de estar en una locomotora a máxima potencia. Si aplicamos los frenos a una locomotora que marcha a máxima velocidad, esta se seguirá desplazando sobre las vías, por un tiempo más. A este efecto se le denomina inercia; es decir: si hoy aplicáramos el freno a las emisiones de CO₂, igual habrá una inercia que ya es grave para el planeta”, ejemplificó la alta funcionaria y científica Jiménez-Ramírez.

Sin embargo, aclaró, la situación es todavía más preocupante, pues para seguir manteniendo la lógica del “desarrollo” y el “progreso”, los países del mundo no solo están consumiendo gas y petróleo. Muy poco se habla del carbón mineral, ese carbón que se usa para generar energía en muchos países del planeta (Estados Unidos, Alemania, China, Japón, Australia).

Es bien sabido que el carbón es uno de los combustibles fósiles más contaminantes; no obstante, los países “desarrollados” no han parado de incrementar su consumo a nivel planetario durante las últimas décadas. Entonces, ¿cómo se pretende reducir las emisiones de gases de efecto invernadero si no se ha parado de incrementar la explotación y el consumo de este tipo de combustibles?

Traspasamos la línea roja de peligro

En el año 2020, por la COVID-19, la humanidad, especialmente los grandes consumidores de materias primas y energía de este planeta estuvieron resguardados en casa y, aun así, solo hubo una reducción del 6 % de las emisiones en relación con 2019. El confinamiento se mantuvo los cuatro meses más críticos de la sindemia; pero, después, vinieron los números que tienden a la normalización en la exabrupta cantidad de emanaciones.

Un grupo de expertos ha dicho que mantener la temperatura de la Tierra por encima de 1.5° tendría consecuencias trágicas para la humanidad y para la vida toda en el planeta.

Sin ánimo de ser alarmista, pero con una gran preocupación científica por el planeta y la humanidad, la titular de la cartera de Ciencia y Tecnología en Venezuela advirtió: “El planeta no aguanta más la lógica del desarrollo, venga de donde venga. Es urgente hacer aparecer modelos drásticos de transformación cultural de lo que llamamos ‘progreso’ por unas lógicas responsables en cuanto al consumo energético, alimentario, de materias primas y transporte”.

A pesar de que desde hace rato la humanidad ya pasó la línea roja de alto peligro, aún seguimos ahondando en una lógica que solo nos llevará a la destrucción de la vida en el planeta, en tan solo décadas.

“Es el carácter suicida de la cultura occidental, el carácter suicida del capitalismo, el carácter suicida de una ciencia moderna/colonial que sirve a los intereses del capital”, aseguró la ministra para Ciencia venezolana, dejando en claro de qué va el espíritu desarrollista del capitalismo y la ciencia moderna que trabaja en función de ese modelo.

Concluyó su escrito advirtiendo sobre la necesidad imperante que existe en el planeta de repensar la ciencia y crear nuevos modelos: “Es necesario repensar la ciencia y hacer un retorno reflexivo de nosotros/as como investigadores. Urge crear conocimientos para construir un nuevo modelo civilizatorio a favor del bienestar de los pueblos y de la Tierra. ¡Una ciencia distinta es posible!”.

Joven merideña retrata experiencias agroproductivas de paperos de los Andes

Prensa Mincyt/Codecyt.- La merideña Carmen Pulido prepara un testimonio audiovisual sobre “la innovación productiva y tecnológica en la Venezuela bolivariana». Se trata de una serie de tres micros informativos que retratan los procesos agroproductivos que se tejen, de manera artesanal y experimental, en los territorios durante los últimos años, con la Alianza Científico-Campesina.

Pulido concibió esta obra audiovisual como una herramienta para la construcción de memoria colectiva de las experiencias de lucha del pueblo venezolano por alcanzar la soberanía alimentaria, en medio del bloqueo imperial que vive el país.

Esta joven productora, egresada de la Escuela de Medios Audiovisuales de la Universidad de Los Andes (ULA), en 2002, detalla que este registro busca “retratar los resultados de las experiencias de innovación agroproductivas de la Alianza Científico-Campesina, sus procesos, las implicaciones económicas, el aprendizaje, así como las circunstancias de los protagonistas que los llevaron a emprender estas iniciativas”.

Señala que ha sido una experiencia extraordinaria, porque, en medio de la pandemia de COVID-19, los protagonistas también asumieron la responsabilidad de hacer registros audiovisuales de sus narrativas: “Se elaboró una guía para los innovadores seleccionados, de manera que pudieran hacer autorregistros de sus experiencias. Básicamente, se estandarizó el lenguaje audiovisual y fotográfico”. 

Las locaciones de este trabajo audiovisual, financiado por el Fondo Nacional de Ciencia, Tecnología e Innovación (Fonacit), se centran el estado Mérida, específicamente, en El Arenal, donde está localizada la Finca Agroecológica Pie de Sierra; Mucuchíes, donde está situado el Colectivo Piedra de Mubay; y el páramo de Gavidia, zona donde se encuentra la Cooperativa Vertientes de Agua Viva.

“La primera parte del material, difundida por las redes digitales del Ministerio de Ciencia y Tecnología, está dedicada a La Finca Agroecológica Pie de Sierra que tiene una experiencia innovadora de producción de insumos orgánicos, abonos tipo compostaje, que se producen desde la autogestión de una finca familiar”, cuenta Pulido.

Una segunda parte, todavía en proceso de realización, mostrará las innovaciones agroproductivas de la Cooperativa Vertientes de Agua Viva. “Ellos trabajan con la conservación y reproducción de las semillas de papa nativa y otros rubros, como cuibas; así como semillas de trigo y avena”, expresa la realizadora.

La última parte, aún en proceso de realización, reflejará el trabajo del Colectivo Piedra de Mubay: “Ellos tienen unas actividades de innovación diversificadas, que van desde la siembra, la conservación de las semillas, estudios de las plantas, hasta la fabricación de abonos y la generación de productos cosméticos”.

Sí deseas conocer más sobre este trabajo en los Andes ingresa aquí: https://www.facebook.com/watch/?v=2824062801165789